近日，由西南财经大学统计研究中心博士研究生聂锦宇及导师林华珍教授与武汉大学数学与统计学院刘莉副教授、瑞典国家生命科学中心胡涛波研究员和四川大学数学学院刘伟研究员合作完成的论文“Gmi: Group-level main effects and interactions in high-dimensional data with applications to pathway and interaction discovery in gene expression analysis”在应用统计学国际顶级学术期刊《The Annals of Applied Statistics》正式发表。
内容简介
遗传交互是理解复杂疾病发生风险及其进展机制的重要基础。然而，单个基因及其交互作用所蕴含的信号通常较弱，而大多数复杂表型实际上是由少数生物通路的变化以及通路之间的相互作用共同驱动的。因此，识别这些关键通路及其相互作用对于生物医学研究具有重要意义。尽管传统遗传分析已从关注单个基因扩展到基因—基因交互分析，但现有大多数方法仍局限于基因层面，难以揭示更高层次的通路之间的交互作用。
我们提出了一种新的组结构交互模型，用于同时识别与疾病状态、生存预后等临床表型相关的生物通路及其交互作用。该模型引入了一个高维二元矩阵，通过适当的模型重参数化，将原本非凸且计算复杂的问题转化为具有层级与互斥约束的标准高维回归问题，并进一步提出了一种两阶段估计方法，有效缓解高维情形下交互项数量爆炸的问题。理论分析、模拟实验以及在 TCGA 乳腺癌数据集和 Michigan 肺癌数据集上的应用结果均表明，我们的方法具有优异的性能。特别地，我们的方法不仅能够识别具有生物学意义的通路模块及其交互关系，而且在疾病分类预测中具有较高的准确率和灵敏度。
作者简介
聂锦宇，西南财经大学统计研究中心博士研究生，研究方向包括变量选择、因子模型等。
刘莉，武汉大学数学与统计学院副教授，主要研究方向生存分析，纵向数据，高维数据分析等。
胡涛波，瑞典国家生命科学中心研究员，研究领域包括生物信息学和医学统计学等。
刘伟，四川大学数学学院研究员，研究领域包括生物统计理论与应用、AI for Science等。
林华珍（通讯作者），西南财经大学统计研究中心教授，研究领域包括深度学习理论、非参数方法、生存数据分析、函数型数据分析等。
