光华讲坛——社会名流与企业家论坛第 期

主 题：Bayesian regression approach for polygenic risk prediction多基因风险预测的贝叶斯回归方法

主讲人：清华大学侯琳副教授

主持人：统计学院刘耀午教授

时间：2023年11月24日（周五）下午16:00-17:00

举办地点：柳林校区弘远楼408会议室

主办单位：统计研究中心和统计学院 科研处

主讲人简介：

侯琳，清华大学统计学研究中心长聘副教授、博士生导师，主要从事生物统计、生物信息、统计遗传学等方向的研究。侯琳博士于2011年获得北京大学统计学博士学位，2012年至2015年在耶鲁大学生物统计系从事研究工作，历任博士后、副研究员，2015年起加入清华大学统计学研究中心。担任中国现场统计研究会计算统计分会常务理事、秘书长；Statistics in Biosciences编委，Quantitative Biology编委。

内容简介：

Genome wide association analysis (GWAS) has provided numerous insights into the genetic etiology of complex diseases. Built on GWAS data, polygenic risk scores have been widely exploited for risk prediction of complex traits. In this talk, I will first introduce NeuPred, a recent Bayesian polygenic risk score we developed. NeuPred allows for a wide class of prior choices for shrinkage estimation, thus accommodates varying genetic architectures and improves overall prediction accuracy for complex diseases. Then I will introduce the problem of cross-ancestry risk prediction and introduce a statistical framework named X-Wing to improve predictive performance in ancestrally diverse populations. X-Wing quantifies local genetic correlations for complex traits between populations, employs an annotation dependent estimation procedure to amplify correlated genetic effects between populations, and combines multiple population-specific PRS into a unified score with GWAS summary statistics alone as input. Through extensive benchmarking, we demonstrate that X-Wing pinpoints portable genetic effects and substantially improves PRS performance in non-European populations.

基因组全关联分析(GWAS)为复杂疾病的遗传病因学提供了许多见解。基于GWAS数据，多基因风险评分已被广泛用于复杂性状的风险预测。在这次演讲中，主讲人将首先介绍NeuPred，最近开发的贝叶斯多基因风险评分。NeuPred为收缩估计提供了广泛的先验选择，从而适应了不同的遗传结构，并提高了复杂疾病的整体预测精度。然后，主讲人将介绍跨种族风险预测的问题，并引入一个名为X-Wing的统计框架，以提高对种族多样性人群的预测性能。X-Wing量化群体间复杂性状的局部遗传相关性，采用注释依赖估计流程放大群体间的相关遗传效应，并将多个群体特异性PRS组合成一个统一的评分，仅以GWAS概括统计量作为输入。通过广泛的基准测试，主讲人证明X-Wing精确定位了可移植的遗传效应，并大大提高了非欧洲人群的PRS性能。